1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多身材矮小，头围小于正常，头前后径短，枕部平呈扁头颈短皮肤宽松。
2、唐氏儿也被称为先天愚型患儿，主要外在表现身材较矮智力低下，头部面部扁平，鼻短小，鼻梁低等这种病症现在没有什么有效的治疗手段，也不能治愈所以说，一旦查出来，对于孩子，乃至整个家庭，都是一种折磨“唐氏儿。
3、唐氏儿主要的特征为其特殊的面容，智能障碍，体格发育落后或者畸形，基本上唐氏儿看起来长的都非常相似唐氏儿的面部的五官发育为两眼之间的间距特别宽，眼外角斜向上，鼻子非常的低，舌头肉厚而且经常会伸出嘴巴外面经常性的。
4、椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为561000，唐氏综合症约为1750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1350 以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查。
5、人体的染色体不可能被改变，所以唐氏综合症根本无法治疗，更无法治愈，生了唐氏儿以后只会让他痛苦一生特殊面容是唐氏综合症的明显症状，这些患者往往会出现头颅小而圆眼睛间距宽以及外眼角上斜和鼻梁低平等多种异常的面容。
6、免疫力削弱，因而，他们的患病率比普通人要高得多，他们的均匀预期寿命只要二三十岁，为什么唐氏儿的外观如此类似，在社交网络平台上，假如我们搜索唐氏综合症的患者，我们会发现他们的总面子部特征十分类似，以至给人以克隆的视觉。
7、2五官异常唐氏儿都有一种统一的五官特征，就是头小且偏圆双眼的眼距比较宽鼻梁低鼻子扁小整个面容看起来呆呆的，而且手指脚趾都比较的短小，有指内弯的特点，这些都是非常明确的特征要点，很容易就和正常人区分。
8、唐氏宝宝还容易呈现心脏缺陷肠道缺陷，甲状腺机能减退等状况唐氏儿从面部来看特征比拟明显，两眼间隔较近，而且神色凝滞，看上去一副呆傻容貌，唐氏综合征是染色体异常所致，普通正常的夫妇也仍然会有唐氏儿，产科检查普通在三。
9、唐氏患者的基因组，唐氏患者基因组最大的特征是21号染色体比正常人类多一条，为三条女性唐氏患者一般是有生育能力的， 虽然比较低下相比而言，男性唐氏患者的生育能力几乎丧失实际上，区别物种的主要标准之一就是染色体。
10、因此，为了避免唐氏综合征宝宝的出现，一定要做好孕前咨询，基因检测以及唐氏筛查羊水刺穿等检查，才能够有效的减少这一疾病的发生在怀孕前期，男女双方都应该去医院咨询一些关于唐氏儿的资料，如果说男女双方有任何一方的家族。
11、目前，唐氏综合征还没有良好的成熟的治疗方法，这就要求准妈妈在怀孕的整个过程中做好各种产检，避免唐氏儿的产生避免唐氏儿的产生 一般认为，唐氏综合征与孕妇的健康状况妊娠次数无关，但是每个女性都有怀唐氏儿的风险。
12、唐氏儿主要通过唐氏筛查的各种检查来明确诊断，而四维彩超对唐氏儿的诊断有一定的帮助，但是，针对性不是那么明确四维彩超与唐氏筛查的区别是什么四维彩超意义检查涉及范围比较广，它可检查胎儿的胎龄宫内发育情况胎儿。
13、其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病唐氏综合症是很重要的一种很多人可能不知道什么是唐氏综合症没有什么症状的概念如果不是在医院确诊的话，即使我们在生活中遇到了唐氏儿的孩子的症状，很多人也不一定知道是唐氏。
14、唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后特殊面容生长发育障碍和多发畸形1866年，DrJohn。
15、如果面容像唐氏综合症，确诊必须要抽血做染色体检查只看面部表情的话，不是很准确。
16、唐氏儿主要是影响胎儿的智力方面，也就是宝宝在出生之后会出现有智力障碍，并且有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这就是典型的先天性唐氏综合征的面容唐氏儿主要是由于遗传因素所导致，或者是受精卵在形成的。